“什么?我少精?!有可能會(huì)發(fā)展成為無精癥?”王女士的丈夫張先生不可思議地盯著醫(yī)生。在他看來，自己身體從沒出過什么大毛病，性功能也正常，怎么會(huì)有“少精”呢?這也太難為情了!

　　三甲醫(yī)院·愛博恩國際婦產(chǎn)中心副院長、精準(zhǔn)婦科中心主任張秋娟，拿著檢查結(jié)果為夫婦二人分析：患者Y染色體AZFc區(qū)存在微缺失，而Y染色體微缺失導(dǎo)致的生精障礙是夫妻二人長期難以生育的病因，藥物治療無效。

　　無精癥是造成男性不育的主要原因，約占男性不育癥患者的15%-20%。很多人誤認(rèn)為，少/無精癥是指日常性生活中，少/完全沒有“小蝌(精)蚪(液)”。事實(shí)上，男性多次精液檢查復(fù)查均未發(fā)現(xiàn)精子者，通過精液離心后取沉渣鏡檢，3次均未發(fā)現(xiàn)精子，即可確診為無精子癥。

　　無精癥的發(fā)病原因主要有兩種，一種是阻塞性無精癥：患者第二性征、性欲、性功能正常，睪丸發(fā)育正常，有精子生成，但因輸精管道阻塞而無精子排出。另外一種是，精子生成障礙性無精癥：睪丸本身病變、有害物質(zhì)、遺傳性疾病、內(nèi)分泌疾病、先天性睪丸異常等都可能是其誘因。

　　張先生屬于“Y染色體微缺失”而造成的精子生成障礙性無精癥。在未曾求助基因檢測前，張先生一直認(rèn)為自己身體健康，結(jié)婚幾年都未能有自己的孩子，有可能是因?yàn)樘跖吭谶^去曾有一次人工終止妊娠的經(jīng)歷，想不到最后竟然是自己的問題!

　　Y染色體是男性特有的染色體，它不僅是性別決定的關(guān)鍵因素，同時(shí)也在男性精子發(fā)生過程中發(fā)揮至關(guān)重要的作用。Y染色體分為短臂和長臂兩個(gè)部分，其中短臂上有一個(gè)男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發(fā)育的關(guān)鍵基因。長臂上有和精子發(fā)生至關(guān)重要的區(qū)域，叫做AZF，可分為AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū)域。這3個(gè)區(qū)染色體上的基因分別主導(dǎo)精子形成過程中的不同階段。由于基因微點(diǎn)過于微小，常規(guī)方法無法判斷，稱為Y染色體微缺失。

　　一般來說，存在Y染色體微缺失的男性是無法自然生育的，因此缺失不會(huì)遺傳至下一代的。但通過ICSI治療，有少量精子的Y染色體缺陷的患者可以擁有自己的后代。

　　張先生是Y染色體AZFc區(qū)存在微缺失，還殘存一些精子生成的能力，可以通過“試管嬰兒”來“制造”出自己的親生后代。但是，因?yàn)锳ZFc缺失的父親生育的男寶寶100%會(huì)遺傳AZFc缺失缺陷，將來也會(huì)存在生精功能障礙。所以，在醫(yī)生的建議下，目前，在醫(yī)生的建議下，夫妻兩人下一步準(zhǔn)備嘗試通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)(第三代試管嬰兒)選擇生育女孩，阻斷缺陷基因傳遞給后代。

　　一些染色體異常的患者從外表看完全正常，但恰恰是他們所攜帶的異常染色體或基因，卻是造成不孕不育和孩子先天畸形的重要原因。對(duì)此，張秋娟主任提醒，不孕不育患者在適當(dāng)?shù)臅r(shí)機(jī)進(jìn)行遺傳咨詢，檢查染色體是否有異常，可以避免在治療路上走彎路。如果婚后時(shí)間長懷不上孩子，除了女方外，男方也應(yīng)該要到醫(yī)院做詳細(xì)檢查。

　?、倌行圆挥Y患者選擇ICSI或IVF生育子代前;

　?、谀行陨倬⑷蹙?、非梗阻性無精子癥人群;

　?、刍加心行圆挥殡[睪癥人群;

　　④不明原因的男性不育癥患者用藥前(尤其是合并少、弱精患者)

　　愛博恩精準(zhǔn)婦科中心在三甲醫(yī)院產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、生殖與發(fā)育實(shí)驗(yàn)室的基礎(chǔ)上，建立起的醫(yī)學(xué)遺傳實(shí)驗(yàn)室，實(shí)驗(yàn)室擁有領(lǐng)先的二代基因測序技術(shù)和醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，具備DNA檢測、串聯(lián)質(zhì)譜分析、基因芯片分析、高通量測序、Sanger測序、FISH、細(xì)胞培養(yǎng)分析等門類齊全的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)平臺(tái)，遺傳疾病檢測項(xiàng)目達(dá)3000余種，檢測方案和分析流程由來自婦產(chǎn)、遺傳、超聲、兒科等相關(guān)?？频臋?quán)威醫(yī)生、教授結(jié)合多年臨床診治經(jīng)驗(yàn)共同制定，能夠?yàn)榕浴⒃袐D和胎兒提供安全、準(zhǔn)確、可靠的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)診療服務(wù)。

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