新生兒疾病篩查是通過(guò)血液檢查對(duì)某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過(guò)篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長(zhǎng)、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

　　隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，診療技術(shù)的提高，新生兒死亡率逐漸降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。臨床上每一百個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷有一些全然是由遺傳因素所引起，包括單一基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常。

     一般來(lái)說(shuō)，所有出生72小時(shí)(哺乳至少6～8次)的嬰兒需進(jìn)行新生兒疾病篩查，通過(guò)采集足跟血來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。目前我國(guó)規(guī)定新生兒疾病篩查項(xiàng)目有：先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)和聽(tīng)力障礙三種。