常見新生兒缺陷類型
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兔 唇唇是比較通俗的叫法，學(xué)名其實(shí)叫唇裂/腭裂，是目前比較常見的一種出生缺陷。兔唇的主要表現(xiàn)就是新生兒的嘴唇會(huì)出現(xiàn)異常情況，而且還有可能會(huì)影響到聽覺和發(fā)音，對嬰兒來說最直接的就是外表的影響。
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唐氏兒唐氏兒其實(shí)就是21一三體綜合征。嬰兒如果是唐氏兒的話，會(huì)出現(xiàn)愚鈍、癡呆的情況，而且會(huì)影響嬰兒的面部表情。 唐氏兒是可以通過檢查排除的，所以孕婦疫情要做好各項(xiàng)預(yù)期檢查。
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先天性主要是指嬰兒的心臟發(fā)育不完全，可能是四聯(lián)癥也有可能是室間隔缺損，總是就是心臟發(fā)育畸形，會(huì)直接影響生命安全。
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地中海貧血地中海貧血主要是因?yàn)槿苎栽斐傻某錾毕?，嬰兒如何換地中海貧，跟父母有著直接的關(guān)系，最明顯的癥狀就是貧血。
如何減少新生兒出生缺陷
出生缺陷有的可以通過后天的糾正進(jìn)行改善，但是有的卻是會(huì)導(dǎo)致嬰兒殘疾一輩子，所如果能夠避免出生缺陷，那肯定是最好的。那么，如何減少新生兒出生缺陷呢？
現(xiàn)在的女性不再像以前的女性，在家相夫教子，越來越多的女性擁有自己的事業(yè)、自己的追求，所以生育都會(huì)比較晚，但是調(diào)查顯示35歲以上的產(chǎn)婦，嬰兒出生缺陷的概率會(huì)增加。
抗癌藥、抗癲癇藥這類的藥物，是會(huì)對胎兒造成影響的，所以如果打算生孩子，就需要先停止服用藥物一段時(shí)間。
都知道煙酒不適好東西，但是還是很多人戒不掉，但是如果為了下一代好，最好就是戒煙戒酒3個(gè)月后再懷孕。
要想避免出生缺陷，最好是要治療好身體疾病，在身體健康的狀態(tài)下受孕，并孕期做好各項(xiàng)排畸檢查。
孕期超聲檢查
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孕早期
妊娠5-10周
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孕早期
11-13+6周
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孕中期
妊娠16-19周
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孕中期
妊娠22～26周
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孕晚期
妊娠28-32周
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孕晚期
妊娠35-40周
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檢查時(shí)間妊娠5-10周
孕早期超聲檢查
目的和意義腹部早孕超聲，識(shí)別胚胎是否為宮內(nèi)妊娠，是否存活、多胎，排查異位妊娠（宮外孕）、異常妊娠等情況。以便于孕媽及時(shí)應(yīng)對，避免危險(xiǎn)發(fā)生。
檢查的項(xiàng)目胚胎是否為宮內(nèi)妊娠，是否存活、多胎，排查異位妊娠
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檢查時(shí)間妊娠11-13+6周
孕早期NT超聲篩查
目的和意義腹部NT超聲，是通過B超測量胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層最厚的部位，是用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。
檢查的項(xiàng)目排除大的結(jié)構(gòu)畸形，間接評估唐氏綜合征可能性
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檢查時(shí)間妊娠16-19周
孕中期NF超聲篩查
目的和意義NF為胎兒頸項(xiàng)之后皮膚褶皺的厚度，其與胎兒染色體異常有著密切的關(guān)系，若存在染色體異常或某種特定的畸形時(shí)，可導(dǎo)致其增厚。
檢查的項(xiàng)目此期重點(diǎn)是測量頸部皮膚皺褶厚度（NF）,正常應(yīng) ≦6mm，其次是初步篩查胎兒畸形。
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檢查時(shí)間妊娠22～26周
孕中期四維超聲排畸檢查
目的和意義四維超聲檢查時(shí)除了看胎兒生長發(fā)育、胎盤和羊水等一般情況以外，還要對胎兒的各個(gè)器官和系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)的檢查，目的是了解胎兒是否存在大的結(jié)構(gòu)缺陷，所以被稱為“大畸形篩查”。
檢查的項(xiàng)目主要是對胎兒體表及內(nèi)臟的大體結(jié)構(gòu)進(jìn)行系統(tǒng)的觀察?？梢詸z出無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重的開放性脊柱裂、嚴(yán)重的胸及腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死型軟骨發(fā)育不全等。
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檢查時(shí)間妊娠28-32周
孕晚期超聲排畸檢查
目的和意義四維彩超后，胎兒生長發(fā)育過程中后期可能會(huì)出現(xiàn)的遲發(fā)性畸形的補(bǔ)充篩查。此外，小排畸還可以看孕媽胎盤、羊水的情況。
檢查的項(xiàng)目小排畸B超可以主要是補(bǔ)充排畸以及監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況，查驗(yàn)胎兒是否有生長受限、羊水及臍帶異常等情況。
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檢查時(shí)間妊娠35-40周
孕晚期常規(guī)超聲檢查
目的和意義孕期第六次超聲檢查是35周以后的常規(guī)超聲檢查，主要還是對胎兒的生長發(fā)育情況、胎盤、羊水、臍血流、胎位的情況進(jìn)行了解。
檢查的項(xiàng)目孕晚期的常規(guī)彩超檢查。通過超聲檢查測量胎兒生長發(fā)育，檢測胎盤及羊水情況，胎兒宮內(nèi)安危的超聲評估。
預(yù)防出生缺陷
這些排畸檢查也很重要
O唐氏篩查
唐氏篩查通常是指血清學(xué)篩查，在9~13+6周檢測母體血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和絨毛膜促性腺激素（β-HCG）進(jìn)行早孕期唐氏篩查。結(jié)合孕婦的年齡、孕周和體重，是否吸煙，是否患有糖尿病等信息，通過風(fēng)險(xiǎn)評估軟件計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。如果篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，也就是說胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高，就需要再做確診性的檢查，來判斷胎兒是否為唐氏寶寶。
O檢查時(shí)間
時(shí)間：孕早期：9～13+6周 孕中期：15～20+6周天
O無創(chuàng)DNA檢測
五大尖端實(shí)驗(yàn)技術(shù)與平臺(tái)
- 無創(chuàng)DNA監(jiān)測
- 串聯(lián)質(zhì)譜
- 基因芯片
- 高通量測序
- 轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)
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