Life is like a box of chocolates,

you never know what you're going to get.

人生就像巧克力，

你永遠不會知道你得到的是哪一種。

——《阿甘正傳》

　　關愛“唐寶寶”

　　許多準父母擔心他們的孩子可能患有唐氏綜合征或其他染色體異常。篩查測試可以幫助你評估寶寶患這種病的風險概率，幫助你決定是否進行侵入性的診斷測試(如羊水穿刺)，作出產(chǎn)前診斷(告訴你寶寶是否真的有這種狀況)。盡管篩查檢測對母親或嬰兒沒有風險，但侵入性的診斷性檢測卻有很小的流產(chǎn)風險。

　　染色體異常是什么?

　　染色體是每一個攜帶基因的細胞線狀結(jié)構(gòu)。大多數(shù)人在每個細胞中有46條染色體，其中一組來自母親的卵子，另一組來自父親的精子。

　　染色體異?？赡馨l(fā)生在細胞分裂的早期階段。例如，一些嬰兒有47條染色體，而不是23對配對——染色體異常稱為三體。

　　通常情況下，她們可能因為胎兒染色體數(shù)目不正常而流產(chǎn)，但有時染色體異常的嬰兒可能存活下來，并且出生伴有或輕或重的發(fā)育問題和出生缺陷。

　　唐氏綜合征(21三體綜合征)，是最常見的染色體異常。

　　嬰兒出生時的其他染色體問題還有三體18和三體13。這些異常大多與智力遲鈍和其他先天畸形有關，這些嬰兒很少能活幾個月以上，也有些活了幾年。

　　理論上，任何人都有生染色體異常嬰兒的可能，但母親年齡越高，這種風險越大。如，同樣一位女性，25歲時唐氏風險為1 / 1200，40歲時唐氏風險可能升到1 / 100。

　　篩選測試能告訴我什么?

　　產(chǎn)前篩查通過抽血(早唐測試)、超聲檢查(NT)來評估嬰兒是否有可能出現(xiàn)某些染色體問題，值得注意的是，篩查測試不能確定你的孩子是否患有唐氏綜合征。

　　諸如絨毛膜絨毛取樣(CVS)和羊膜穿刺術(shù)等診斷測試可以告訴你，你的孩子是否真的有染色體異常。通過分析嬰兒或胎盤細胞的基因構(gòu)成，這些測試可以識別數(shù)百種遺傳疾病。然而，這兩種方法都有流產(chǎn)的風險(雖然風險很小)。

　　篩查的利與弊是什么?

　　篩查的好處是：它能讓你了解你的寶寶有某些問題的風險，而不會讓你承擔流產(chǎn)的風險。

　　但篩查也有不利之處：它有一定假陰性比率(即篩查并不能查出所有唐氏綜合征的病例，當孕婦確實患有唐氏綜合征時，篩查卻沒查出來。)和假陽性比率(篩查可能會把健康的胎兒標為高危風險。)

　　如何選擇適合我的檢查方式?

　　美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會建議，所有孕婦都要在孕早中期進行篩查或診斷。你的醫(yī)生會根據(jù)你的情況討論各種篩查診斷方法的利弊，但最終，如何選擇由你決定。

　　大多孕婦選擇篩查并根據(jù)篩查結(jié)果來決定是否做介入性診斷測試。一些孕婦則選擇跳過篩查部分，直接進行診斷測試。(唐氏高風險的孕婦，或者是想檢測一些無法通過篩查檢測到的疾病的孕婦，或者她們可能只是想了解他們孩子的病情，并且愿意接受流產(chǎn)的小風險來尋找答案。)

　　錯過了唐氏篩查時間怎么辦?

　　三甲醫(yī)院·愛博恩國際婦產(chǎn)中心基因醫(yī)學實驗室主任章鈞博士表示：“常規(guī)產(chǎn)前篩查技術(shù)，不論是唐篩或者超聲，都有嚴格的時間限制。早唐是9-13周，中唐是15-20周，早孕超聲是10-13周，中孕超聲是20-24周。而無創(chuàng)DNA篩查的時間限制相對寬泛，12-24周之間都能進行(稍早點或者晚點實際上也可以)。因此如果孕婦因為種種原因錯失了某次或多次產(chǎn)前篩查，每少做一項，唐氏綜合征的漏檢率增加10-20%。這時為了保險起見，做個無創(chuàng)DNA篩查，雖然不能檢測到其他染色體異常，好歹把21三體的漏診率能夠補回來。這個是無創(chuàng)DNA篩查的一個用途。”