大家好，我是章均，專業(yè)擅長(zhǎng)于產(chǎn)前篩查、診斷、遺傳狀態(tài)檢測(cè)。

不是說唐篩高風(fēng)險(xiǎn)，做了穿刺就好了嗎？怎么穿刺結(jié)果還是說不清呢？胎兒到底有沒有問題呢？

如果有準(zhǔn)媽媽做了羊穿，結(jié)果拿到的報(bào)告上寫著寶寶可能有異常、也可能沒問題；幾張羊水報(bào)告還不一樣的時(shí)候，肯定會(huì)抓狂。其實(shí)不光準(zhǔn)媽媽會(huì)抓狂、臨床醫(yī)生也很想直接暈過去拉倒；很想把實(shí)驗(yàn)室的工作人員拉出來好好較量較量，你們到底在干嘛？出得什么坑人的破報(bào)告！

實(shí)驗(yàn)室的兄弟們也是一肚子委屈！你知道我又是分瓶培養(yǎng)、又是原位培養(yǎng)、又是低強(qiáng)度、高強(qiáng)度再次培養(yǎng)、又做數(shù)據(jù)對(duì)比、又做重復(fù)對(duì)比、基因型分類，加了多少班，多做了多少工作、掉了多少根頭發(fā)嗎？就為這一個(gè)，花了十倍百倍的功夫，我容易嗎……我？

誰都想把嵌合體查清楚、說清楚?？墒乔逗象w就像宇宙中的黑洞一樣，只能通過蛛絲馬跡去推測(cè)他，沒有辦法看清楚他。

當(dāng)一個(gè)人身體內(nèi)有兩種或兩種以上不同的基因型的時(shí)候，我們稱之為嵌合體。器官移植就是一種典型的嵌合體，因?yàn)楸灰浦驳钠鞴俸蜕眢w其他部分不是一個(gè)人的來源，兩者的基因（型）不一樣。器官移植是主動(dòng)形成的嵌合體。比如當(dāng)我們知道一個(gè)人做了骨髓移植，就不會(huì)考慮通過抽血查基因了，因?yàn)樗难杭?xì)胞來自于骨髓、來自于另一個(gè)人，和他的身體主要部分不一樣。

對(duì)胎兒來說，嵌合體有很多發(fā)生機(jī)制。比如一開始孕婦懷的是雙胞胎，在發(fā)育過程中，兩個(gè)胚胎融合到一起去了。你長(zhǎng)成左半邊身體，我長(zhǎng)右半邊身體，大家湊個(gè)整的，這是嵌合體。也有可能胚胎早期正在生長(zhǎng)中的某個(gè)細(xì)胞發(fā)生的突變，而這個(gè)細(xì)胞正好是用來長(zhǎng)肝臟的，于是這個(gè)人的肝臟和其他部分就不一樣，整個(gè)人就成為嵌合體了。

與器官移植這種嵌合體相比，自然形成的嵌合體在診斷上的最大困難在于，我們沒有辦法知道嵌合體細(xì)胞究竟有多少，到底在哪里。不同細(xì)胞之前有可能排列得像五花肉那樣，只取其中一部分來看，永遠(yuǎn)沒有辦法知道其他幾層是個(gè)什么情況。假如有一個(gè)唐氏綜合征嵌合體的患者，他的21三體細(xì)胞比例只有1%，可是這1%全在腦子里面，那么他依然會(huì)出現(xiàn)智力方面的異常。

在產(chǎn)前診斷的時(shí)候，我們沒有好的辦法去觀察胎兒智力、發(fā)育等各方面有沒有異常，所以嵌合體的后果僅能依靠羊水和臍帶血的化驗(yàn)結(jié)果去推測(cè)。

羊水和臍帶血相比，羊水是混合物，能夠給我們提供相當(dāng)豐富的不同組織來源的細(xì)胞。有胎兒各個(gè)胚層發(fā)育過程中脫落的細(xì)胞，各種代表都有，這是好事。但是羊水中也有羊膜脫落細(xì)胞等這些屬于胎兒附屬物的細(xì)胞，這是壞事兒，因?yàn)樘ケP之類的胎兒附屬物，最后生完了就不要了，有沒有異常沒關(guān)系。很郁悶的地方在于，哪些才是胎兒細(xì)胞，我們分不開。而臍帶血就過于單一了，只能代表血液系統(tǒng)里面的少量幾種細(xì)胞的基因狀態(tài)，沒法代表全身。

除此以外，每個(gè)檢測(cè)技術(shù)也有各自不同的適用范圍，面對(duì)嵌合體常常會(huì)出現(xiàn)不同的結(jié)果，也給分析增加了困難。以下簡(jiǎn)單做個(gè)對(duì)比。

問：異常細(xì)胞嵌合比例越低，異常的可能性越低？

答：基本上是的，但不完整。因?yàn)槲覀儥z查的只是部分細(xì)胞，并不具有全面的代表性，所以后面還得加半句，即使異常比例很低，亦不能完全排除異常局部器官、組織中異常細(xì)胞數(shù)量較多而導(dǎo)致疾病的可能性。

問：羊水異常、臍血正常就沒事了？

答：不完全對(duì)，臍血正常時(shí)，胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)降低了，但不是就沒事了；羊水包含了胎兒和不是胎兒的成分，臍血只包含胎兒的一部分。所以，臍血異常，那就是坐實(shí)了胎兒存在異常細(xì)胞；反過來，臍血正常，胎兒其他組織依舊可能異常，但畢竟風(fēng)險(xiǎn)比臍血也異常時(shí)低得多。

問：羊水的不同結(jié)果、臍血的不同結(jié)果不一樣，哪里錯(cuò)了？

答：都沒錯(cuò)，每個(gè)技術(shù)的針對(duì)范圍不一樣，檢測(cè)的項(xiàng)目越多，越能幫助我們接近真像。

問：胎兒嵌合體檢查，哪個(gè)方案獲得的比例最準(zhǔn)確？

答：羊水：高密度SNP的CMA>FISH>核型>QF；臍血：FISH>高密度SNP的CMA>核型>QF。

問：羊水嵌合時(shí)怎么辦？

答：更全面的染色體檢查，包括芯片、FISH、臍血檢查等，還是有價(jià)值的。越多證據(jù)表明異常嵌合比例低時(shí)，真實(shí)情況為低比例的可能性越高。高比例異常嵌合，兇多吉少，但也不能完全排除胎兒比例相反的可能性；低比例異常的，不能完全排除異常，如果想嘗試生育的，可以考慮超聲、MR等觀察，但需告知很多異常在產(chǎn)前不會(huì)有癥狀。

最后還是勸那些羊穿結(jié)果不理想的孕媽，雖然很痛，但長(zhǎng)痛不如短痛，越等胎兒越大，引產(chǎn)帶來的身心傷害也越大，下一次備孕前，做好產(chǎn)前診斷，將胎兒異常的可能性降至最低。

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