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無創(chuàng)胎兒DNA檢測,孕媽你了解多少?

2021.12.31 3233人閱讀 來源:愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院


無創(chuàng)胎兒DNA檢測,也稱NIPT,通過抽取孕婦外周血來檢測其中的胎兒游離DNA片段,評估胎兒常見染色體非整倍體異常的風(fēng)險。


NIPT檢測的非整倍體包括21三體、18三體和13三體。


NIPT Plus為新技術(shù)“二代無創(chuàng)”。與第一代無創(chuàng)相比:除了檢測21三體、18三體、13三體外,還可以檢測性染色體數(shù)目異常,其他的常染色體數(shù)目異常,以及各種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。所覆蓋的各種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征可以高達幾十種到上百種。


  • 適用人群

(1) 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000 之間的孕婦。
(2) 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦 Rh 陰性血型等)。 

(3) 妊娠20+6周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時間。


  • 慎用人群

(1) 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。 

(2) 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲。 

(3) 重度肥胖(體重指數(shù)>40)。 

(4) 通過體外受精-胚胎移植方式受孕。 

(5) 有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。 

(6) 雙胎妊娠。 

(7) 醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。


  • 不適用人群

(1) 孕周<12+0 周。

(2) 夫婦一方有明確染色體異常。

(3) 孕婦接受過移植手術(shù)、干細胞治療、1年內(nèi)接受過異體輸血、4周內(nèi)接受過引入外源DNA的細胞免疫治療等。 

(4) 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。 

(5) 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。 

(6) 孕期合并惡性腫瘤(但良性子宮肌瘤除外)。 

(7) 三胎及以上妊娠。

(8) 醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。


  • 檢測時限

推薦在妊娠12-22+6周進行NIPT篩查。


即使NIPT的準確率很高,仍然只是篩查手段,若NIPT提示高風(fēng)險,是要進行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。


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