無創(chuàng)胎兒DNA檢測,孕媽你了解多少?
2021.12.31 3233人閱讀 來源:愛博恩婦產(chǎn)醫(yī)院
無創(chuàng)胎兒DNA檢測,也稱NIPT,通過抽取孕婦外周血來檢測其中的胎兒游離DNA片段,評估胎兒常見染色體非整倍體異常的風(fēng)險。
NIPT檢測的非整倍體包括21三體、18三體和13三體。
NIPT Plus為新技術(shù)“二代無創(chuàng)”。與第一代無創(chuàng)相比:除了檢測21三體、18三體、13三體外,還可以檢測性染色體數(shù)目異常,其他的常染色體數(shù)目異常,以及各種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征。所覆蓋的各種染色體微缺失/微重復(fù)綜合征可以高達幾十種到上百種。
適用人群
(3) 妊娠20+6周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時間。
慎用人群
(1) 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。
(2) 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲。
(3) 重度肥胖(體重指數(shù)>40)。
(4) 通過體外受精-胚胎移植方式受孕。
(5) 有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
(6) 雙胎妊娠。
(7) 醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
不適用人群
(1) 孕周<12+0 周。
(2) 夫婦一方有明確染色體異常。
(3) 孕婦接受過移植手術(shù)、干細胞治療、1年內(nèi)接受過異體輸血、4周內(nèi)接受過引入外源DNA的細胞免疫治療等。
(4) 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。
(5) 有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。
(6) 孕期合并惡性腫瘤(但良性子宮肌瘤除外)。
(7) 三胎及以上妊娠。
(8) 醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
檢測時限
推薦在妊娠12-22+6周進行NIPT篩查。
即使NIPT的準確率很高,仍然只是篩查手段,若NIPT提示高風(fēng)險,是要進行羊膜腔穿刺和胎兒染色體核型分析。